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  • Enfermedad glomerular primaria infrecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen LAMB2, caracterizado por un síndrome nefrótico progresivo resistente a esteroides de inicio prenatal o en los primeros meses de vida, y que ocasiona insuficiencia renal y distintos defectos oculares como miopía, anomalías de fondo de ojo, estrabismo o nistagmo, sin alteraciones visuales severas ni ceguera. En etapas tempranas de la infancia, los pacientes desarrollan proteinuria masiva, edema, hipertensión e hiperlipidemia. El desarrollo psicomotor es normal. La enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMB2 del cromosoma 3p.
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