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  • Un trastorno raro del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de comienzo en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles plasmáticos disminuidos de aminoácidos de cadena ramificada. Se produce por una mutación homocigota en el gen BCKDK en el cromosoma 16p11.
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