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  • Un síndrome hereditario de discapacidad intelectual, raro, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con discapacidad intelectual leve en mujeres y letalidad posnatal temprana en los varones. Además de la alteración cognitiva leve, las mujeres se presentan con microcefalia, baja estatura, signos esqueléticos y circunvolución adicional en el lóbulo temporal. En los varones se informaron alteración del crecimiento intrauterino y anomalías cardíacas y urogenitales.
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