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  • Una enfermedad hepática rara, de causa genética, caracterizada por hepatomegalia masiva, hipertrigliceridemia transitoria moderada a severa y esteatosis hepática (seguida de fibrosis), que se manifiesta en la lactancia con falta de progreso, vómitos, aumento de tamaño del abdomen e hígado graso. A medida que avanza la edad disminuye o se normalizan los niveles séricos de triglicéridos. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GPD1 en el cromosoma 12q13.
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