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  • Un error innato del metabolismo, raro, caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de comienzo temprano (frecuentemente desencadenados por infecciones virales) asociados con acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica, que típicamente se manifiesta con grados variables de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora con cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía de tronco, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos bruscos y coma reversible. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TPK1 en el cromosoma 7q35.
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