PropertyValue
?:definition
  • Displasia ósea primaria extremadamente infrecuente con trastorno de aumento de la densidad ósea caracterizado por osteopetrosis pobre en osteoclastos asociada con con hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta por aumento de la densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anormales/pérdida de visión, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia de médula ósea (por ejemplo, anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (evidenciada en infecciones respiratorias recurrentes) asociadas con una reducción en los niveles de inmunoglobulinas debido a una alteración en la diferenciación de linfocitos B periféricos. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TNFRSF11A en el cromosoma 18q21.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4751205_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4751205_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all