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  • Un trastorno raro, de causa genética, de anomalías congénitas/ dismorfismos múltiples, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociada con una mutación genética puntual. También se informaron degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal.
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