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  • Trastorno hematológico genético infrecuente caracterizado por insuficiencia progresiva de las tres líneas celulares de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo con trastornos del aprendizaje y microcefalia. Otros síntomas incluyen dismorfia facial leve e hipotonía. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ERCC6L2 en el cromosoma 9q22.
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