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  • Una enfermedad rara del parénquima hepático, de causa genética, caracterizada por insuficiencia hepática aguda, que se produce en el primer año de vida y se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, retraso generalizado del desarrollo moderado, convulsiones, pruebas de función hepática anormales, anemia microcítica y elevación del lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis y fibrosis hepáticas, morfología encefálica anormal y tubulopatía renal. Enfermedades menores exacerban el deterioro de la función hepática. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría producirse por una mutación homocigota en el gen LARS en el cromosoma 5q32.
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