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  • Una displasia ósea primaria letal, de causa genética, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmía, centro facial aplanado e hipoplásico, micrognatia), hipomineralización de la calota craneal, craneosinostosis, clavículas y pubis hipoplásicos y huesos largos arqueados (en particular, los fémures). Se produce por mutaciones germinles en el gen FGFR2. También puede asociarse con erupción dental prematura en la vida fetal, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular.
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