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  • Síndrome genético infrecuente y letal de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por falta de progreso, retraso del desarrollo severo, microcefalia postnatal severa, defectos cardíacos congénitos frecuentes y dismorfias faciales características (aspecto facial acromegaloide con fosas nasales en anteversión, borde bermellón delgado, reborde alveolar prominente, y micrognatismo o retrognatismo). Otras características comunes incluyen anomalías neurológicas (hipertonía/hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral y convulsiones), así como braquidactilia, piel marmórea y anomalías genitales. El trastorno es causado por una mutación homocigota en el gen FTO del cromosoma 16q12.
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