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  • Una ataxia hereditaria rara caracterizada por ataxia progresiva del tronco y las extremidades que da lugar a inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo y espasticidad de los miembros inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, alteración cognitiva y envejecimiento acelerado. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen STUB1 en el cromosoma 16p13.
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