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  • Un síndrome genético raro de discapacidad intelectual caracterizado, además, por retraso motor significativo, alteración severa del habla, hipotonía de tronco de comienzo temprano con hipertonía/espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías de conducta (características autistas, agresión o conducta autoagresiva, alteraciones del sueño). El dismorfismo facial variable incluye punta de la nariz ancha con alas pequeñas, filtrum largo y/o aplanado y bermellón de labio superior delgado. Frecuentemente se asocian alteraciones visuales (estrabismo, hiperopía, miopía).
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