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  • Un error innato del metabolismo muy raro, con un fenotipo extremadamente variable. Las características típicas son convulsiones que se inician en el período neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anormal que puede incluir hipotonía y/o hipertonía, que da lugar a debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva, asociados con acidosis láctica severa y elevación de lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos en la orina. Otras manifestaciones pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos bruscos, alteración del habla, dificultad para tragar e hipertensión pulmonar. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen LIPT1 en el cromosoma 2q11.
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