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  • Una forma genética rara de inmunodeficiencia primaria caracterizada por infecciones bacterianas, fúngicas y virales potencialmente fatales al comienzo de la lactancia y falta de progreso. Típicamente se observan hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de linfocitos T y B. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen IKBKB en el cromosoma 8p11.
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