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  • Una displasia ósea primaria de causa genética con disminución de la densidad ósea caracterizada por osteoporosis que se inicia en la infancia asociada con múltiples fracturas recurrentes de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, disminución significativa de la talla en la vida adulta, puntajes de densidad mineral ósea bajos y sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no estar afectadas o presentan un fenotipo más leve. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen PLS3 en el cromosoma Xq23.
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