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  • Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y retraso psicomotor que da lugar a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. El dismorfismo facial puede incluir abombamiento frontal, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo.
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