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  • Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética, debida a una distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular, que está presente desde el nacimiento o al comienzo de la lactancia y retraso o detención del desarrollo motor y capacidad intelectual normal y estudios de neuroimágenes normales (o solo con anomalías leves). Pueden asociarse dificultades alimentarias, deformidades articulares y espinales e insuficiencia respiratorio. Se observan disminución de alfa-distroglicano en la tinción inmunohistoquímica de los músculos y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa.
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