PropertyValue
?:definition
  • Un defecto del desarrollo ocular raro, de causa genética, no sindrómico, caracterizado por megalocórnea congénita asociada con esferofaquia y/o cristalino ectópico, que da lugar a bloqueo pupilar y glaucoma secundario. Otras características pueden incluir iris aplanados, iridodonesis, miopía axial, cámaras anteriores muy profundas, pupilas ovales mióticas sin bordes bien definidos, dolor ocular e irritabilidad. Se manifiesta con inyección conjuntival, edema de córnea y cicatrización central, así como con paladar ojival. La causa podría ser una mutación homocigota en el gen LTBP2 en el cromosoma 14q24.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190883_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190883_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all