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  • Un subtipo raro de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, autosómica recesiva, caracterizado por comienzo en la lactancia o en la infancia de debilidad muscular, especialmente proximal, de la cintura escapular y/o pélvica, que típicamente se presenta con un signo de Gowers positivo y se asocia con niveles elevados de creatina cinasa, hiporreflexia, contracturas articulares y del tendón de Aquiles e hipertrofia muscular, por lo general de los muslos, pantorrillas y/o lengua. Otras características muy variables incluyen anomalías del cerebelo, cardíacas y oculares
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