PropertyValue
?:definition
  • Una deficiencia rara de coenzima Q10, de causa genética, caracterizada por sordera neurosensorial y síndrome nefrótico progresivo severo que no responde al tratamiento con esteroides. Las manifestaciones clínicas incluyen proteinuria de comienzo temprano, hipoalbuminemia y edema, que conduce a una enfermedad renal en estadio terminal. La biopsia renal revela glomeruloesclerosis segmentaria focal y esclerosis mesangial difusa. En raros casos se describieron convulsiones, ataxia y rasgos dismórficos.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
expand all