PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad rara de las motoneuronas, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia predominantes de los músculos proximales, que típicamente se manifiesta con calambres musculares, fasciculaciones, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos, temblor de las manos y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa al comienzo. Posteriormente se asocian alteraciones de la marcha y alteración de la sensación vibratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CHCHD10 en el cromosoma 22q11.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5191007_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5191007_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all