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  • Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por aumento de la susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente severas (en particular por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumoniae), que típicamente se manifiesta como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden asociarse una enfermedad autoinmunitaria (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y síndrome urémico hemolítico atípico. Los análisis serológicos de laboratorio revelan, además de niveles de factor I del complemento disminuidos o indetectables, disminución variable de C3 y de factores del complemento B y H. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen que codifica el factor I del complemento en el cromosoma 4q25.
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