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  • Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por disminución acentuada del contenido de ADN mitocondrial debido a deficiencia de DGUOK, que se manifiesta típicamente con disfunción hepática de comienzo temprano, retraso psicomotor, hipotonía, nistagmo rotatorio que evoluciona a opsoclonía, acidosis láctica e hipoglucemia. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DGUOK en el cromosoma 2p13.
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