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  • Una enfermedad de la motoneurona, rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de debilidad de músculos proximales, lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia, calambres y reflejos ausentes/hipoactivos sin compromismo bulbar o piramidal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica la proteína B asociada a la proteína de membrana asociada a vesículas (VAPB) en el cromosoma 20q13.
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