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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos, raro, de causa genética, caracterizado por retraso severo y generalizado del desarrollo, hipotonía y convulsiones que se inician a temprana edad, asociado con múltiples anomalías congénitas, como cardiopatías (por ejemplo, agujero oval permeable, defecto del tabique interauricular, conducto arterioso permeable), anomalías genitourinarias (como hidrocele, dilatación del sistema colector renal, hidrouréter, hidronefrosis, vejiga trabecular hipertrófica) y gastrointestinales (incluyendo estenosis anal, ano imperforado, fístula anovestibular), así como dismorfismo facial que incluye facies tosca, occipucio prominente, estrechamiento bitemporal, epicanto, hipertelorismo, nistagmo/estrabismo/mirada errante, orejas grandes de implantación baja con anomalías, puente nasal deprimido, nariz respingada, filtrum largo, boca grande abierta con labios delgados, paladar ojival y micro/retrognatia. Se produce por una mutación homocigota en el gen PIGN en el cromosoma 18q21.
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