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  • Síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia severa, retraso del desarrollo y acantosis nigricans, descripto en cuatro individuos no relacionados entre sí. Otras características que han sido informadas incluyen anomalías estructurales del sistema nervioso central, convulsiones e hipoacusia, junto con curvamiento de clavícula, fémur, tibia y peroné en algunos casos. El síndrome es causado por una sustitución de la lisina 650 por la metionina (Lys650Met) en el dominio quinasa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (codificada por el gen FGFR3; 4p16.3).
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