PropertyValue
?:definition
  • Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec - albín - má bělavě růžovou kůži, růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen \'spálit\'). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0001916_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0001916_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all