PropertyValue
?:definition
  • Autozomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace genu HGD, lokus 3q21-q23, incidence 1:250 000, relativně častější v bývalém Československu, zejm. na Slovensku) s narušenou přeměnou aminokyseliny tyrosinu a nadměrným hromaděním jeho metabolitu homogentisové kyseliny. Její oxidací vzniká hnědý pigment alkapton, který způsobuje tmavé zbarvení moči (a. jako příznak) a pojivových tkání (ochronóza) patrné např. na sklérách či chrupavkách uší. Nezkracuje život, ale způsobuje značné zdravotní obtíže, zejm. v pohybovém aparátu (páteř, velké klouby aj.). Mohou být srdeční chlopenní vady. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0002066_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0002066_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all