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  • Grupo de malformações congênitas que envolvem tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal superior e estruturas ósseas subjacentes. O tipo II é o mais comum, caracterizado por compressão da medula e das tonsilas cerebelares para dentro do canal espinhal cervical superior e associado com MENINGOMIELOCELE. O tipo I tem características semelhantes, porém malformações menos graves, e não está associado com meningomielocele. O tipo III apresenta as características do tipo II e também uma herniação total do cerebelo, através do defeito ósseo (envolvendo o forame magno) formando ENCEFALOCELE. O tipo IV é uma forma de hipoplasia cerebelar. Entre as manifestações clínicas dos tipos I-III estão TORCICOLO, opistótono, CEFALEIA, VERTIGENS, PARALISIA DAS CORDAS VOCAIS, APNEIA, NISTAGMO CONGÊNITO, dificuldade para deglutição e ATAXIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp 236-46).
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