PropertyValue
?:definition
  • Autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované choreoatetózou s počátkem v dětství, progresivní cerebelární ataxií, teleangiektazií spojivky a kůže, dysartrií, imunodeficitem v oblasti buněčné i humorální imunity a citlivostí na ionizující záření. Pacienti jsou náchylní k opakovaným respiračním infekcím, lymforetikulárním nádorům a dalším malignitám. Obvykle jsou zvýšené hodnoty sérových alfa-fetoproteinů. Poruchu způsobuje mutace genu ATM, který se nachází v oblasti chromozomu 11 (11q22-q23). Tento gen kóduje proteinkinázu, která se účastní regulace buněčného cyklu a reakcí buňky na genotoxický stres.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0004135_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0004135_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all