PropertyValue
?:definition
  • Beta-talasemie je dána poruchou syntézy beta-řetězců (jsou kódovány jedním párem genů). Forma minor je heterozygotní (s jedním genem normálním), forma major je homozygotní nebo heterozygotní se dvěma různými mutacemi. Klinicky lze vyčlenit ještě intermediární formu. Lehké formy mohou být i asymptomatické, s mírnou splenomegalií a rozšířenou diploe na lebce. Laboratorně je charakteristická lehčí mikrocytární a hypochromní anemie, zvýšená rezistence erytrocytů, zvýšeno je množství HbA2 (popř. HbF). Kostní dřeň bývá hyperplastická. Specifická léčba neexistuje, je-li třeba, upravuje se anemie. Význam má ev. genetické poradenství (tato forma se vyskytuje i u nás). Těžší formy se projevují těžkou hypochromní a mikrocytární anemií (na níž se podílí neefektivní erytropoeza, hemolýza), výrazná aktivace dřeně narušuje strukturu kostí, může být extramedulární hemopoeza (hepatosplenomegalie). Vyskytuje se zejm. ve Středomoří, Blízkém východě. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0005283_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0005283_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all