PropertyValue
?:definition
  • Vzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom s poruchou růstu již v prenatálním období, imunitními poruchami, častějšími malignitami, fotosenzitivitou, erytémem s teleangiektaziemi vznikajícími v dětství zejm. na obličeji s možným šířením na horní končetiny. Bývají též orgánové změny, snížená fertilita, častější diabetes. Mutován je gen BLM pro DNA helikázu (Bloom helikáza podílející se na udržení genetické stability) lokalizovaný na 15q26.1. Postihuje především potomky východoevropských Židů (Aškenazy). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0005859_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0005859_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all