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  • Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
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