PropertyValue
?:definition
  • Ett syndrom som karakteriseras av flera systemmissbildningar inklusive kortvuxenhet, ljusöverkänslighet, för tidigt åldrande och hörselnedsättning. Det orsakas av mutationer hos ett antal autosomalt recessiva gener vilka kodar proteiner som involverar DNA-reparationsprocesser. Cockaynes syndrom klassificeras efter svårighetsgrad och debut. Typ I (klassisk; CSA) debuterar under det andra levnadsåret; typ II (ärftligt; CSB) debuterar med svåra symtom vid födelsen; typ III (xeroderma pigmentosum; XP) debuterar med milda symtom senare i barndomen.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0009207_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0009207_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all