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  • Enfermedad con características de craneosinostosis e hipoplasia facial. La craneosinostosis es variable pero suelen estar implicadas muchas suturas. Las anomalías faciales incluyen hipertelorismo ocular, nariz pequeña y picuda, proptosis, exoftalmos, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Causado por mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2 (10q25.3-q26) con un 80% localizadas en el dominio III similar a inmunoglobulina (Ig) (dominio IgIII) de la región extracelular y un 20% de mutaciones localizadas en los dominios IgI-IgII, las regiones transmembrana y tirosina quinasa. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable.
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