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  • Una anomalía cromosómica que produce un síndrome de malformaciones congénitas con características comunes que incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso del desarrollo y deficiencia inmunitaria. La enfermedad tiene un fenotipo clínico variable que varía desde leve a severo. El amplio espectro de fenotipos clínicos observados con el síndrome previamente se dividía en síndromes diferentes (por ejemplo, síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome cardiofacial) pero actualmente se los reconoce como idénticos y se denominan síndrome de deleción 22q11.2. En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) sobre la región cromosómica 22q11.2, que está flanqueada por una baja cantidad de repeticiones de copias. La deleción se debe a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis o la ovogénesis. Se cree que la expresión variable del fenotipo 22q11.2 se debe a modificadores genéticos en el alelo 22q11.2 o en otros cromosomas. La deleción se manifiesta de novo en el 90% de los casos.
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