PropertyValue
?:definition
  • Vrozená choroba, při níž je v genetické výbavě o jeden 21. chromozom více (tzv. trizomie 21) v důsledku non-disjunkce chromozomů při meióze. Vzácně jde o translokaci 21. chromozomu na jiný chromozom či o mozaicismus. Výskyt výrazně stoupá s věkem matky (udává se cca 1:100 při věku 40 let). Některé rysy D. s. jsou patrné hned po narození - nápadné je sešikmené postavení očí (\'mongoloidní\'), ale jsou i další drobné odchylky (relativně větší jazyk, hyperflexibilita, drobné odchylky na prstech či boltcích aj.). Další vývoj je opožděn jak ve fyzickém, tak mentálním smyslu. Mentální retardace je různě těžkého stupně. Větš. je však vyjádřeno pozitivní citové ladění. Je popsán výskyt řady chorobných stavů, které se častěji pojí s D. s. Jsou dřívější známky stárnutí, častější strabismus, imunodeficience, zubní anomálie, ušní záněty a poruchy sluchu, vrozené srdeční vady, anomálie v trávicím a urogenitálním systému (Hirschsprungova nemoc, atrezie, kryptorchismus), anomálie v systému kosterním, endokrinním, je častější výskyt leukemie atd. Při všestranné péči jak ze zdravotního, tak sociálního hlediska se zdravotní stav mnoha postižených daří zlepšit vč. jejich integrace. Pacienti s D. s. umírají dříve (větš. ve středním věku), kdy se objevují častěji i známky demence připomínající Alzheimerovu nemoc. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2019 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013080_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013080_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all