PropertyValue
?:definition
  • En kromosomforstyrrelse forbundet enten med et ekstra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniske manifestasjoner inkluderer hypotoni, kortvoksthet, brakykefali, smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkel (epicanthus), Brushfields flekker på iris, tunge som stikker ut av munnen, små ører, korte, brede hender, klinodaktyli på lillefingeren, en eneste tverrgående hudfold i håndflaten (Simian crease) og moderat til alvorlig utviklingshemning. Hjertemisdannelser og gastrointestinale misdannelser, en markant økning i forekomsten av leukemi og tidlig debut av Alzheimers sykdom er også assosiert med denne tilstanden. Patologiske trekk inkluderer utvikling av nevrofibrillnøster i nevroner og avsetning av amyloid beta-protein, liknende de patologiske forholdene ved Alzheimer sykdom.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013080_MSHNOR>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013080_MSHNOR>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all