PropertyValue
?:definition
  • Nejčastější svalová dystrofie s incidencí 1:3600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na X chromozom (lokus Xp21.2). Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias - lordóza, myopatický šplh (Gowersův příznak) a kachní chůze (Trendelenburgova chůze). Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20-30%. Od 7 let je chůze čím dál tím více obtížná, po 12. roku již nemožná. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Beckerův typ (Beckerova svalová dystrofie) téhož onemocnění má mírnější a protrahovanější průběh, děti přežívají do dospělého věku, umírají kolem 3. decenia. Neexistuje kauzální terapie. Nadějí do budoucna je aplikace molekulárně genetického výzkumu. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen přenašeček. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013264_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013264_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all