PropertyValue
?:definition
  • En X-kopplad recessiv muskelsjukdom, orsakad av oförmåga att syntetisera dystrofin, som behövs för ett intakt sarkolemma (muskeltrådshölje). Muskelfibrer genomgår en nedbrytnings- och återuppbyggnadsprocess. Till den kliniska bilden hör proximal svaghet under de första åren av livet, pseudohypertrofi, hjärtmuskelsjukdom och tilltagande försämring av tankeförmågan. Beckers muskeldystrofi är ett snarlikt tillstånd, men med senare debut (oftast under tonåren) och långsamt fortskridande förlopp.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013264_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013264_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all