PropertyValue
?:definition
  • Vzácná vrozená porucha, hereditární typ neuropatie (typ III) s poruchou vegetativního nervového systému, charakterizovaná redukcí počtu malých nemyelinizovaných nervových vláken (odpovědných za vegetativní funkce a čití) a alterací velkých myelinizovaných vláken (tlakové čití v šlachách). Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 9q31-33), incidence je l:10 až 20 tisícům narozených dětí, výskyt zejm. u u židovské skupiny Aškenazy. Onemocnění se manifestuje po porodu poruchou sání, polykání, aspirační pneumonií. Bývá dyskoordinace polykání (dysfagie), snížená reakce na bolest, absence dermografismu, příležitostné horečky, ortostatická hypotenze. Chybí slzení (poškození očí), naopak je hypersalivace a hyperhidróza. Narušeno je držení těla, chůze. Někdy vznikají závažnější akutní krize (výrazné zvracení, pocení, hypertenze, nespavost, psychické poruchy). Léčba je symptomatická (antiemetika, umělé slzy, prevence hypotenze, rehabilitační postupy, antikonvulziva atd.) (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013364_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013364_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all