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  • Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termorregulação deficiente, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas, SUDORESE excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
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