PropertyValue
?:definition
  • En autosomal sjukdom i det perifera och autonoma nervsystemet, begränsad till individer av judisk Ashkenazehärkomst. Kliniska yttringar ses redan vid födseln och omfattar minskat tårflöde, defekt kroppstemperaturreglering, lågt ortostatiskt blodtryck, fasta pupiller, onormalt kraftig svettning, avsaknad av smärt- och temperaturkänslighet, samt avsaknad av reflexer. Patologiska särdrag är bl a minskat antal smala, perifera nervtrådar och autonoma ganglienervceller.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0013364_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0013364_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all