PropertyValue
?:definition
  • Vrozené onemocnění s útlumem kostní dřeně, dalšími abnormalitami a častějším výskytem některých solidních nádorů. Postižení mívají poruchu růstu, kožní projevy (změny pigmentace), mikrocefalii, anomálie palců, hypogonadismus a sníženou fertilitu; nicméně jejich výskyt je variabilní. Z nádorů bývají častější tumory hlavy a krku a nádory gynekologické. Část případů je diagnostikována záhy po narození, existují však i případy s diagnózou hluboko v dospělosti. Z hematologických komplikací bývá selhání kostní dřeně s pancytopenií, častější je výskyt leukemie a myelodysplastického syndromu. Je přítomna chromozomální nestabilita; bylo objeveno již více než deset odpovědných genů. Dědičnost je větš. autozomálně recesivní (byl popsán i gen na X chromozomu a celkově je výskyt F. a. mírně vyšší u mužského pohlaví). Produkty těchto genů se podílejí na opravách DNA po jejím poškození. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0015625_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0015625_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all