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  • Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade deficiente da enzima frutose-1-fosfato aldolase (EC 2.1.2.13), resultando no acúmulo da enzima frutose-1-fosfato. Esta frutose-1-fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia grave, após a ingestão de frutose. A ingestão prolongada de frutose em recém-nascidos leva por fim à insuficiência hepática e morte. Os pacientes desenvolvem uma forte aversão por alimentos doces e evitam um curso crônico da doença, mantendo uma dieta sem frutose e sucrose.
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