PropertyValue
?:definition
  • En autosomalt recessiv fruktosomsättningsstörning som beror på bristande fruktos-1-fosfataldolas-(EC 2.1.2.13)-verkan, vilken leder till ansamling av fruktos-1-fosfat. Det ackumulerade fruktos-1-fosfatet blockerar glykogenolys och glukoneogenes, vilket orsakar svår hypoglycemi efter intag av fruktos (fruktsocker). Fortsatt tillförsel av fruktsocker hos barn medför slutligen leversvikt och död. Dessa patienter utvecklar en kraftig avsmak för söt mat och undviker ett kroniskt sjukdomsförlopp genom att hålla en fruktos- och sukrosfri diet.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0016751_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0016751_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all