PropertyValue
?:definition
  • En autosomalt recessiv fruktosomsättningssjukdom, beroende på utebliven eller bristande fruktos-1,6-difosfatasverkan. Glukoneogenesen är defekt, vilket leder till ansamling av prekursorämnen (t ex aminosyror, laktat, ketoner), och hypoglycemi, ketos och laktacidos. Fall hos nyfödda har ofta dödlig utgång. Senare episoder utlöses ofta av fasta och infektioner med feber. Efter tidig barndom förbättras patienternas tolerans för fastande, och utvecklingen normaliseras.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0016756_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0016756_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all