PropertyValue
?:definition
  • Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 1p34-p36) spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu a-fukosidázy. Dochází k akumulaci glykosfingolipidů a glykoproteinů v játrech, v mozku (při progresi se projeví leukodystrofií) a v jiných orgánech. Infantilní forma se projeví u novorozenců typickou facies, psychomotorickou retardací, hepatosplenomegalií, makroglosií, později kontrakturami kloubů a kyfoskoliózou. Juvenilní forma se projeví mírným mentálním postižením, dysostosis multiplex, ale zejm. angiokeratomy připomínajícími Farberovu nemoc. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0016788_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0016788_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all