PropertyValue
?:definition
  • En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0016788_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0016788_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all